良性家族性新生儿惊厥在婴儿出生后2～4天出现惊厥发作，故称为“第三天惊厥”，其发作形式多种多样，多数患儿表现为阵挛发作，少部分患儿表现为呼吸暂停发作。惊厥发作持续时间比较短，约为1～3分钟。发作时脑电图表现为广泛低电压，随后表现为慢波、棘波或爆发抑制，发作间期脑电图正常。良性家族性新生儿惊厥发作多于数周或数月后停止，但约有11%的患儿在婴儿期、儿童期或成年后会发生癫痫。

　　良性家族性新生儿惊厥是一种单基因常染色体遗传病，目前已确定有KCNQ2和KCNQ32个基因，分别编码钾离子通道的2个成分，通过调节静止膜电位和动作电位的持续时间，使去极化的神经元膜复极。当该基因发生突变后，钾离子平衡得不到恢复，致使神经元重复放电。

　　良性家族性新生儿惊厥与良性新生儿惊厥的区别在于：BFNC起病于生后2～4天，称为第三日惊厥;BNC多起病于生后第4～5天，称为第五日惊厥。BFNC是显性遗传病，有明显的家族性;BNC为散发，仅2%的患儿有家族史;BFNC的惊厥发作持续数周至数月停止，BNC惊厥消失较早。约有11%的BFNC患儿以后会发生癫痫，仅有0.5%的BNC患儿以后会发生癫痫。